男性乳腺癌的新型遺傳突變

男性乳腺癌（Male breast cancer (MBC)）是一種罕見的腫瘤類型，其在所有的乳腺癌案例中大約占到了1%的比例，而且男性乳腺癌發生的遺傳原因及療法目前研究者并不清楚；zui近一篇刊登于Cold Spring Harbor Molecular Case Studies上的研究報告中，來自意大利和美國的科學家就描述了在激素受體陽性的男性乳腺癌患者機體中的新型遺傳突變，這些遺傳突變同此前研究者所揭示的引發MBC的突變并不相同。

文章中，研究者闡述了激素受體陽性的男性乳腺癌患者的療法歷史，他們指出，利用PI3K/mTOR抑制劑BEZ235靶向作用PI3K/mTOR途徑，同時結合依維莫司對男性遷移性的導管癌進行三線治療就可以使得患者病情穩定，并且可以延長患者的病情穩定期間；但18個月后患者就會對療法產生耐受，病情便開始惡化；隨后研究者利用基因組和免疫組化的方法進行分析，闡明為何患者此前會得益于療法而后卻對療法耐受。

隨后研究者對MBC患者治療前和病情進展后的組織樣本進行全外顯子組測序分析，同時以正常全血為對照，結果發現，在耐藥性的腫瘤細胞中染色體12p發生了缺失，而且在耐藥性腫瘤中激素受體蛋白的表達增強了。

為此研究者就對男性乳腺癌發病機制及其對BEZ235/依維莫司聯合療法反應提出了新的見解；同時研究者還揭示了MBC的發生及耐藥機制，文章作者說道，男性乳腺癌的發生非常罕見，在所有乳腺癌病例中不到1%，而目前對此領域很少進行研究。本文研究闡明了男性乳腺癌基因組“藍圖”信息，同時也為BEZ235/依維莫司聯合療法用于治療男性乳腺癌提供了一定的研究基礎和線索。